Choroba Huntingtona (HD) jest postępującym i śmiertelnym zaburzeniem genetycznym, które wpływa na mózg, powodując zmiany fizyczne i poznawcze. Jest to spowodowane przez pojedynczy wadliwy gen na chromosomie 4 (gen Huntingtona) i jest przekazywany z chorego rodzica na dziecko.
HD dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety w każdym wieku i z różnych środowisk. Większość ludzi rozwija HD w wieku trzydziestu lub czterdziestu lat, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku. We wczesnych stadiach choroby ludzie mogą doświadczać subtelnych zmian w swojej osobowości, koncentracji i koordynacji. W miarę postępu Huntingtona wpłynie to na ruch, umiejętności poznawcze i nastrój, powodując zmiany fizyczne i psychiczne.
Dominującą cechą HD jest zaburzenie ruchowe zwane pląsawicą. Chorea charakteryzuje się mimowolnymi, szybkimi i gwałtownymi ruchami rąk, nóg i twarzy. Może to być postrzegane jako drgania i szarpnięcia twarzy, rąk i nóg, a także problemy z równowagą. Inne typowe objawy HD obejmują depresję, drażliwość, spadek zdolności poznawczych i zmiany osobowości.
W zaawansowanych stadiach HD ludzie mogą doświadczać trudności w mówieniu, połykaniu i oddychaniu, a także problemów z koordynacją i równowagą. Osoby z HD zazwyczaj potrzebują pomocy w codziennych czynnościach, takich jak jedzenie, kąpiel i ubieranie się.
HD jest chorobą zwyrodnieniową, co oznacza, że z czasem będzie się pogarszać. Nie ma lekarstwa na HD, ale dostępne są zabiegi pomagające radzić sobie z objawami i spowolnić postęp choroby.
HD jest poważną, zmieniającą życie chorobą zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i jej rodziny. Ważne jest, aby szukać wsparcia u rodziny, przyjaciół i lekarzy, gdy tylko pojawią się objawy HD. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia zarówno jednostki, jak i jej rodziny.
Możliwość dodawania komentarzy nie jest dostępna.